أعراض متلازمة داون واسبابها وكيفية علاجها

متلازمة داون ، والمعروفة أيضًا باسم تثلث الصبغي 21 ، هي اضطراب وراثي يحدث عندما يكون لدى الشخص نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. تتميز بمجموعة متنوعة من السمات الجسدية المميزة ، وزيادة خطر حدوث مشاكل طبية معينة ، وبدرجات متفاوتة من التأخيرات التنموية والفكرية. يعتبر Trisomy 21 مصطلحًا شاملاً لثلاثة أنواع مختلفة من تشوهات الكروموسوم 21: التثلث الصبغي الكامل 21 ، والتثلث الصبغي الانتقالي 21 ، والتثلث الصبغي الفسيفسائي 21.

يولد ما يقرب من 6000 طفل في الولايات المتحدة مصابين بالمتلازمة كل عام. أجل أن يصل الطفل المصاب بمتَلازمة داون إلى إمكاناته الكاملة ، فإن التدخل المبكر هو المفتاح. بصفتك أحد الوالدين ، كلما تعلمت المزيد عن متلازمة داون ، ستكون أفضل تجهيزًا لإعداد طفلك للنجاح.

أعراض متلازمة داون

متلازمة داون هي اضطراب وراثي يوجد فيه كروموسوم إضافي كامل أو جزئي 21. بالنسبة لمعظم الأشخاص المصابين بمتَلازمة داون ، تسبب هذه الحالة الشاذة مجموعة من الخصائص الجسدية المميزة بالإضافة إلى مشاكل صحية وطبية محتملة. الاستثناء هو أولئك الذين لديهم الشكل النادر نسبيًا لمتلازمة داون المسماة متلازمة داون الفسيفسائية ، حيث لا تحتوي كل الخلايا على كروموسوم إضافي 21. قد يكون لدى الشخص المصاب بهذا النوع من متلازمة داون جميع سمات التثلث الصبغي 21 الكامل ، وعدد قليل من أو لا شيء على الإطلاق.

العديد من خصائص التثلث الصبغي 21 الكامل ملحوظة تمامًا – وجه مستدير وعينان مقلوبتان ، وبنية قصيرة ممتلئة الجسم ، على سبيل المثال. يتحرك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أحيانًا بشكل محرج ، وعادةً ما يكون ذلك بسبب انخفاض توتر العضلات (نقص التوتر) عند الولادة مما قد يتعارض مع النمو البدني.

ترتبط متلازمة داون أيضًا بالتأخيرات في النمو والتحديات الفكرية ، على الرغم من أنه من المهم أن نتذكر أن مدى هذه يختلف بشكل كبير.

من الناحية الفنية ، يبحث الآباء والأطباء عن علامات متلازمة داون بدلاً من الأعراض. يمكن رؤيتها بمجرد ولادة الطفل أو ، في بعض الحالات ، في الرحم.

الخصائص البدنية

يمكن أن تظهر الإشارة الأولى إلى إصابة الطفل بمتلازمة داون أثناء الاختبارات الروتينية السابقة للولادة . في اختبار دم الأم المسمى بالشاشة الرباعية ، يمكن أن تكون المستويات المرتفعة من بعض المواد بمثابة علامة حمراء لمتلازمة داون ولكنها لا تعني أن الطفل يعاني بالتأكيد من هذا الاضطراب.

علامات مرئية: في الموجات فوق الصوتية (صورة للجنين النامي ، وتسمى أيضًا الموجات فوق الصوتية) ، تشمل العلامات المرئية على إصابة الطفل بمتَلازمة داون ما يلي:

  • الجلد الزائد في مؤخرة العنق (الشفافية القفوية)
  • عظم الفخذ (الفخذ) أقصر من الطبيعي
  • عظم أنف مفقود

تحث هذه العلامات مقدمي الرعاية الصحية على التوصية ببزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية (CVS) ، وكلاهما اختباران قبل الولادة يفحصان الخلايا المأخوذة من السائل الأمنيوسي أو المشيمة ، على التوالي ، ويمكنهما تأكيد تشخيص متلازمة داون. يختار بعض الآباء هذه الاختبارات ، بينما لا يختارها الآخرون.

سمات: يشترك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون في مجموعة من السمات الجسدية والوجهية المميزة . تكون هذه أكثر وضوحًا عند الولادة ويمكن أن تصبح أكثر وضوحًا بمرور الوقت. تشمل الخصائص الواضحة لمتلازمة داون ما يلي:

  • وجه مستدير بمظهر مسطح وأنف وفم صغير
  • لسان كبير قد يبرز من الفم
  • عيون على شكل لوز مع جلد يغطي العين الداخلية (طيات epicanthus)
  • بقع بيضاء في الجزء الملون من العينين (بقع بروشفيلد)
  • آذان صغيرة
  • رأس صغير مسطح إلى حد ما في الظهر (دماغ عضلي)
  • رقبة قصيرة
  • إكلينيكيًا: تجعيد واحد عبر راحة كل يد (عادةً ما يكون هناك اثنان) ، وأصابع قصيرة قصيرة ، وإصبع خنصر ينحني إلى الداخل
  • أقدام صغيرة بمسافة أكبر من المعتاد بين أصابع القدم الكبيرة والأصابع الثانية
  • بنية قصيرة ممتلئة الجسم: عند الولادة ، عادةً ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون متوسط ​​الحجم ، لكنهم يميلون إلى النمو بمعدل أبطأ ويظلون أصغر من الأطفال الآخرين في سنهم. من الشائع أيضًا أن يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من زيادة الوزن.
  • توتر عضلي منخفض: غالبًا ما يظهر الأطفال المصابون بمتلازمة داون “مرنًا” بسبب حالة تسمى نقص التوتر. على الرغم من أن نقص التوتر يمكن أن يتحسن في كثير من الأحيان مع تقدم العمر والعلاج الطبيعي ، إلا أن معظم الأطفال الذين يعانون من متَلازمة داون يصلون عادةً إلى مراحل التطور – الجلوس ، والزحف ، والمشي – متأخرًا عن الأطفال الآخرين. قد يساهم انخفاض توتر العضلات في مشاكل التغذية وتأخر الحركة. قد يعاني الأطفال الصغار والأطفال الأكبر سنًا من تأخر في الكلام ومهارات التعلم مثل التغذية وارتداء الملابس والتدريب على استخدام المرحاض.

الفكر والتنمية

يعاني جميع الأشخاص المصابين بمُتلازمة داون من درجة معينة من الإعاقة الذهنية أو تأخر في النمو ، مما يعني أنهم يميلون إلى التعلم ببطء وقد يعانون من التفكير المعقد والحكم.

هناك اعتقاد خاطئ شائع بأن الأطفال المصابين بمتَلازمة داون لديهم حدود محددة سلفًا في قدرتهم على التعلم ، لكن هذا خطأ تمامًا. من المستحيل التنبؤ بالدرجة التي سيصبح عندها الطفل المولود بمُتلازمة داون ضعيفًا فكريًا.

وفقًا لمنظمة المناصرة الدولية لتعليم مٌُتلازمة داون (DSE) ، يمكن التغلب على التحديات ذات الصلة على النحو التالي:

  • التطور البطيء للمهارات الحركية: يمكن أن يؤدي التأخير في الوصول إلى المعالم التي تسمح للطفل بالتحرك والمشي واستخدام أيديهم وفمهم إلى تقليل فرصهم في استكشاف العالم والتعرف عليه ، مما قد يؤثر بدوره على التطور المعرفي ويؤثر على المهارات اللغوية تطوير.
  • اللغة التعبيرية والقواعد ووضوح الكلام: بسبب التأخير في تطوير فهم اللغة ، فإن معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون بطيئون في إتقان بنية الجملة والقواعد الصحيحة ، وفقًا لـ DSE. من المحتمل أيضًا أن يواجهوا مشاكل في التحدث بوضوح ، حتى عندما يعرفون بالضبط ما يحاولون قوله. قد يكون هذا محبطًا ويؤدي أحيانًا إلى مشاكل سلوكية. يمكن أن يتسبب في التقليل من القدرات المعرفية للطفل.
  • مهارات الأرقام: يجد معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون صعوبة في إتقان مهارات الأرقام أكثر من مهارات القراءة. في الواقع ، تقول DSE أن الأول يتأخر عادة بحوالي عامين عن الثاني.
  • الذاكرة اللفظية قصيرة المدى: الذاكرة قصيرة المدى هي نظام الذاكرة الفوري الذي يتم تعليقه على المعلومات التي تم تعلمها للتو لفترات قصيرة من الزمن. وهو يدعم جميع الأنشطة التعليمية والمعرفية ويحتوي على مكونات منفصلة لمعالجة المعلومات المرئية أو اللفظية. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون غير قادرين على الاحتفاظ بالمعلومات التي تصلهم شفهيًا ومعالجتها كما يجب عليهم تذكر ما يتم تقديمه لهم بصريًا. هذا يمكن أن يضعهم في وضع غير مواتٍ بشكل خاص في الفصول الدراسية حيث يتم تدريس معظم المعلومات الجديدة من خلال اللغة المنطوقة.

ما هو مؤكد هو أن الأشخاص ذوي متلازمة داون لديهم القدرة على التعلم طوال حياتهم وأنه يمكن تعظيم إمكاناتهم من خلال التدخل المبكر والتعليم الجيد والتوقعات العالية والتشجيع من الأسرة ومقدمي الرعاية والمعلمين. يمكن للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون أن يتعلموا ويفعلون ذلك ، وهم قادرون على تطوير المهارات طوال حياتهم. إنهم يصلون ببساطة إلى الأهداف بوتيرة مختلفة.

الخصائص النفسية

غالبًا ما يُنظر إلى الأشخاص ذوي متلازمة داون على أنهم سعداء بشكل خاص واجتماعيون ومنفتحون. في حين أن هذا قد يكون صحيحًا بشكل عام ، فمن المهم عدم وضع صورة نمطية لهم ، حتى عندما يتعلق الأمر بتصنيفهم بمثل هذه الخصائص الإيجابية.

يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من مجموعة كاملة من المشاعر ولديهم خصائصهم ونقاط قوتهم وضعفهم وأساليبهم – تمامًا مثل أي شخص آخر.

هناك بعض السلوكيات المرتبطة بمتلازمة داون والتي ترجع إلى حد كبير إلى التحديات الفريدة التي تطرحها الحالة. على سبيل المثال ، يميل معظم المصابين بمتلازمُة داون إلى الحاجة إلى النظام والروتين عند التعامل مع تعقيدات الحياة اليومية. إنهم يزدهرون بالروتين وغالبًا ما يصرون على التشابه. يمكن تفسير هذا على أنه عناد فطري ، لكن نادرًا ما يحدث هذا.

هناك سلوك آخر غالبًا ما يُلاحظ عند الأشخاص المصابين بمتلازمة داون وهو الحديث عن النفس – وهو أمر يفعله الجميع أحيانًا. يُعتقد أن الأشخاص المصابين بمتلازمة دَاون كثيرًا ما يستخدمون الحديث الذاتي كطريقة لمعالجة المعلومات والتفكير في الأمور.

المضاعفات

كما ترى ، من الصعب فصل بعض علامات متلازمة داون عن مضاعفاتها المحتملة. ضع في اعتبارك ، مع ذلك ، أنه في حين أن العديد من القضايا المذكورة أعلاه تثير قلقًا لا يمكن إنكاره ، فإن البعض الآخر يرسم ببساطة مسارًا لفرد خارج “القاعدة”. يتبنى الأفراد المصابون بمتلازمة داون وأسرهم كل هذا بطريقتهم الخاصة.

ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة دَاون هم أكثر عرضة من الأشخاص الأصحاء للإصابة ببعض مشكلات الصحة البدنية والعقلية. يمكن أن تتعقد الرعاية طوال حياته بسبب هذه المخاوف الإضافية.

فقدان السمع والتهابات الأذن

وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها ، فإن ما يصل إلى 75 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يعانون من شكل من أشكال فقدان السمع. في كثير من الحالات ، قد يكون هذا بسبب تشوهات في عظام الأذن الداخلية.

من المهم اكتشاف مشاكل السمع في أقرب وقت ممكن ، لأن عدم القدرة على السمع الجيد يمكن أن يكون عاملاً في تأخر الكلام واللغة.

يتعرض الأطفال المصابون بمتلازمة داون أيضًا لخطر متزايد للإصابة بعدوى الأذن. يمكن أن تساهم التهابات الأذن المزمنة في فقدان السمع.

مشاكل في الرؤية أو صحة العين

سيعاني ما يصل إلى 60 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون من نوع من مشاكل الرؤية ، مثل قصر النظر ، أو طول النظر ، أو العيون المتقاطعة ، أو إعتام عدسة العين ، أو انسداد القنوات الدمعية ، وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض. نصف سيحتاج إلى ارتداء النظارات.

الالتهابات

تنص المعاهد الوطنية للصحة (NIH) على أن “متلازمة داون غالبًا ما تسبب مشاكل في جهاز المناعة يمكن أن تجعل من الصعب على الجسم مقاومة العدوى.” الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب لديهم معدل إصابة بالالتهاب الرئوي أعلى بنسبة 62 في المائة في السنة الأولى من العمر مقارنة بالأطفال الجدد الآخرين ، على سبيل المثال.

توقف التنفس أثناء النوم: في أسفل جمعية متلازمة الوطنية (NSDD) أن هناك 50 في المئة إلى 100 في المئة احتمال أن الشخص المصاب بمتلازمة داون تطوير هذا الاضطراب النوم، حيث يتوقف التنفس مؤقتا أثناء النوم. هذه الحالة شائعة بشكل خاص في متلازمة داون بسبب التشوهات الجسدية مثل ضعف العضلات في الفم والمجرى الهوائي العلوي ، والممرات الهوائية الضيقة ، وتضخم اللوزتين واللحمية ، واللسان الكبير نسبيًا. غالبًا ما تكون المحاولة الأولى لعلاج انقطاع النفس النومي عند الطفل المصاب بمتَلازمة داون هي إزالة اللحمية و / أو اللوزتين.

مشاكل الجهاز العضلي الهيكلي

تسرد الأكاديمية الأمريكية لجراحي العظام عددًا من المشكلات التي تؤثر على عضلات وعظام ومفاصل الأشخاص المصابين بمتلازمة داون. واحدة من أكثر الحالات شيوعًا هي خلل في الجزء العلوي من الرقبة يسمى عدم الاستقرار الفلكي المحوري (AAI) ، حيث تصبح الفقرات في الرقبة غير متوازنة . لا يسبب دائمًا أعراضًا ، ولكن عندما يحدث ، يمكن أن يؤدي إلى أعراض عصبية مثل الخراقة أو صعوبة المشي أو مشية غير طبيعية (مثل العرج) وآلام الأعصاب في الرقبة وضيق العضلات أو تقلصات. ترتبط متلازمة دَاون أيضًا بعدم استقرار المفاصل ، مما يؤدي إلى خلع الوركين والركبتين بسهولة.

عيوب القلب

حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون بعيوب في القلب ، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها. يمكن أن تتراوح هذه من المشاكل الخفيفة التي من المرجح أن تصحح نفسها بمرور الوقت إلى العيوب الخطيرة التي تتطلب الأدوية أو العمليات الجراحية.

عيب القلب الأكثر شيوعًا عند الرضع المصابين بمتلازمة داون هو عيب الحاجز الأذيني البطيني (AVSD) – ثقوب في القلب تتداخل مع التدفق الطبيعي للدم. قد يحتاج AVSD إلى العلاج جراحيًا.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الذين لم يولدوا بمشاكل في القلب لن يصابوا بها لاحقًا في الحياة.

مشاكل الجهاز الهضمي

يميل الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى أن يكونوا في خطر متزايد للإصابة بمجموعة متنوعة من مشاكل الجهاز الهضمي . واحدة من هذه الحالات ، تسمى رتق الاثني عشر ، هي تشوه في الهيكل الشبيه بالأنبوب الصغير (الاثني عشر) الذي يسمح للمواد المهضومة من المعدة بالمرور إلى الأمعاء الدقيقة. في الأطفال حديثي الولادة ، تسبب هذه الحالة انتفاخًا في الجزء العلوي من البطن ، وقيءًا مفرطًا ، ونقصًا في التبول وحركة الأمعاء (بعد براز العقي الأول). يمكن علاج رتق الاثني عشر بنجاح بالجراحة بعد الولادة بفترة وجيزة.

هناك حالة أخرى من أمراض الجهاز الهضمي التي يمكن ملاحظتها في متلازمة دَاون وهي مرض هيرشسبرونغ – وهو غياب الأعصاب في القولون ، والذي يمكن أن يسبب الإمساك. مرض الاضطرابات الهضمية ، حيث تتطور مشاكل الأمعاء عندما يأكل شخص ما الغلوتين ، وهو بروتين موجود في القمح والشعير والجاودار ، وهو أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون أيضًا.

قصور الغدة الدرقية

في هذه الحالة ، تفرز الغدة الدرقية القليل من هرمون الغدة الدرقية أو لا تنتج على الإطلاق هرمون الغدة الدرقية ، والذي ينظم وظائف الجسم مثل درجة الحرارة والطاقة. يمكن أن يكون قصور الغدة الدرقية موجودًا عند الولادة أو يتطور لاحقًا في الحياة ، لذلك يجب إجراء اختبار منتظم للحالة بدءًا من ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. 5  يمكن السيطرة على قصور الغدة الدرقية عن طريق تناول هرمون الغدة الدرقية عن طريق الفم.

اضطرابات الدم

وتشمل هذه فقر الدم ، حيث لا تحتوي خلايا الدم الحمراء على ما يكفي من الحديد لنقل الأكسجين إلى الجسم وكثرة الحمر (مستويات خلايا الدم الحمراء أعلى من الطبيعي). ابيضاض الدم في الطفولة ، وهو نوع من السرطان يصيب خلايا الدم البيضاء ، يحدث في حوالي 2٪ إلى 3٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون.

الصرع

وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة ، من المرجح أن يحدث اضطراب النوبات هذا خلال العامين الأولين من حياة الشخص المصاب بمتلازمة داون ، أو أن يتطور بعد العقد الثالث.

يصاب حوالي نصف المصابين بمتلازمة داون بالصرع بعد سن الخمسين.

اضطرابات الصحة العقلية

من الضروري أيضًا أن نفهم أنه على الرغم مما قد يبدو أنه ابتهاج لا يتزعزع بالفطرة ، فقد تم الإبلاغ عن معدلات أعلى من اضطرابات القلق والاكتئاب واضطراب الوسواس القهري في متلازمة داون. والخبر السار هو أن هذه المشكلات النفسية يمكن علاجها بنجاح من خلال تعديل السلوك والاستشارة وأحيانًا الأدوية.

أسباب متلازمة داون

تحدث متلازمة داون عندما تحتوي الشفرة الوراثية على نسخة إضافية من الكروموسوم 21 (أو جزء من واحد). نظرًا لأن الكروموسومات تأتي عادةً في أزواج ، يُشار إلى هذا غالبًا باسم التثلث الصبغي 21 . ليس من الواضح دائمًا سبب حدوث هذا الشذوذ. في معظم الحالات ، يحدث بشكل عشوائي في الوقت الذي تقوم فيه الحيوانات المنوية بتلقيح البويضة ، على الرغم من تحديد عوامل خطر معينة لمتلازمة داون ، وهناك نوع واحد من الاضطراب يمكن أن يكون وراثيًا.

الأسباب

التثلث الصبغي بالنسبة لكروموسوم معين ، بما في ذلك الكروموسوم 21 ، هو نتيجة لتقسيم خاطئ في الحيوانات المنوية أو البويضة قبل الحمل. يقدم كل نوع من الأنواع الثلاثة للتثلث الصبغي 21 فارقًا بسيطًا من حيث كيفية حدوثه بالضبط:

  • تثلث الصبغي 21 الكامل: تصطف الكروموسومات لتقسيم وإنشاء بويضات أو حيوانات منوية في عملية تسمى الانقسام الاختزالي. مع هذا النوع من مُتلازمة داون ، يحدث عدم الانفصال. أي أن البيضة موهوبة بكروموسومين رقم 21 بدلاً من واحد. بمجرد إخصاب هذه البويضة ، يكون عندها إجمالي ثلاثة كروموسومات. هذه هي الطريقة الأكثر شيوعًا لحدوث مُتلازمة داون.
  • تثلث الصبغي 21: في النقل ، توجد نسختان من الكروموسوم 21 ، ولكن يتم إرفاق مادة إضافية من كروموسوم ثالث 21 (منقولة إلى) كروموسوم آخر. قد يحدث هذا النوع من مُتلازمة داون إما قبل أو بعد الحمل وهو الشكل الذي قد ينتقل في بعض الأحيان (موروث).
  • تثلث الفسيفساء 21: هذا هو الشكل الأقل شيوعًا لمتلازمة داون. يحدث بعد الحمل لأسباب غير معروفة ويختلف عن النوعين الآخرين من التثلث الصبغي 21 من حيث أن بعض الخلايا فقط لديها نسخة إضافية من الكروموسوم 21. ولهذا السبب ، فإن خصائص الشخص المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية ليست متوقعة مثل خصائص متلازمة داون الفسيفسائية. تثلث الصبغي الكامل والانتقال 21. قد تبدو أقل وضوحًا اعتمادًا على الخلايا وعدد الخلايا التي تحتوي على كروموسوم ثالث 21.

علم الوراثة

يعتبر نوع واحد فقط من متلازمة داون وراثيًا – متلازمة داون الانتقالي. هذا النوع نادر جدا. من بين هؤلاء ، يُعتقد أن ثلثهم فقط قد ورث النقل.

غالبًا ما يحدث الانتقال الذي يؤدي في النهاية إلى إصابة الطفل بمتلازمة داون عندما يتم تصور والد ذلك الطفل. ينفصل جزء من كروموسوم واحد ويلتصق بصبغي آخر أثناء انقسام الخلية. ينتج عن هذه العملية ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 ، مع نسخة واحدة متصلة بكروموسوم آخر ، غالبًا كروموسوم 14.

لن يؤثر هذا الشذوذ على التطور الطبيعي ووظيفة الوالد لأن جميع المواد الجينية المطلوبة في الكروموسوم الحادي والعشرين موجودة. هذا يسمى الانتقال المتوازن. عندما ينجب شخص لديه إزاحة متوازنة بطفل ، فهناك احتمال أن يتسبب ذلك في حصول هذا الطفل على كروموسوم 21 إضافي وبالتالي يتم تشخيصه بمتلازمة داون .

هناك احتمالية متزايدة لأن يكون والدي الطفل المصاب بمتلازمة داون بسبب الانتقال من مكان لآخر ، أطفالًا آخرين مصابين بهذا الاضطراب. من المهم أيضًا أن يعرف آباء الأطفال الذين يعانون من الانتقال من مكان لآخر أن أطفالهم الآخرين يمكن أن يكونوا حاملين ويمكن أن يكونوا معرضين لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون في المستقبل.

إذا أصبحت المرأة المصابة بمتلازمة داون حاملاً ، فإنها تكون في خطر متزايد من إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، ولكن من المحتمل أن تنجب طفلًا لا يعاني من هذا الاضطراب.

تشير معظم البيانات المنشورة إلى أن 15٪ إلى 30٪ من النساء المصابات بمتلازمة داون قادرات على الحمل ، وأن خطر إنجابهن لطفل مصاب بمتلازمة داون هو حوالي 50٪.

عوامل الخطر

لا توجد عوامل بيئية مثل السموم أو المواد المسرطنة التي يمكن أن تسبب متلازمة داون ، ولا تلعب خيارات نمط الحياة (مثل الشرب أو التدخين أو تعاطي المخدرات) دورًا. إن عامل الخطر غير الجيني الوحيد المعروف لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو ما يشار إليه أحيانًا بعمر الأم المتقدم (فوق 35).

ومع ذلك ، هذا لا يعني أن إنجاب طفل قبل سن 35 هي استراتيجية موثوقة للوقاية من مُتلازمة داون. ما يقرب من 80٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء أصغر من 35 عامًا .

قد تختار بعض النساء فوق سن 35 عامًا (أو مع عوامل خطر أخرى) إجراء اختبارات ما قبل الولادة ، مثل بزل السلى ، للكشف عن متلازمة داون. توصي الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء ، في الواقع ، بتقديم هذه الخيارات لجميع النساء.

يعتبر قرار القيام بذلك أم لا قرارًا شخصيًا للغاية ويجب أن يتم بمساعدة الاستشارة الوراثية. مثل هذه الاختبارات تشكل مخاطر ملحوظة تستحق معرفة المزيد عنها قبل اتخاذ قرارك.

علاجات متلازمة داون

متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) ليست مرضًا أو حالة يمكن إدارتها أو علاجها بالأدوية أو الجراحة. لذلك ، فإن الهدف من العلاج ليس معالجة الاضطراب نفسه ، بل مجموعة متنوعة من المشكلات الصحية والحالات الطبية والتحديات الجسدية والنمائية والفكرية التي قد يواجهها الأشخاص المصابون بمتلازمة داون طوال حياتهم. يمكن أن تتراوح الخيارات من العلاج الطبيعي والتدخل المبكر إلى الأجهزة المساعدة والأدوية وحتى العمليات الجراحية.

كيف يتم علاج متلازمة داون

العلاجات

يحتاج معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون إلى علاجات من أنواع مختلفة. يركز البعض على مساعدة المرضى على الوصول إلى المعالم الجسدية بنفس معدل أولئك الذين لا يعانون من هذا الاضطراب. ويهدف البعض الآخر إلى مساعدتهم على أن يصبحوا مستقلين قدر الإمكان عندما يصلون إلى سن الرشد.

التدخل المبكر

كلما حصل الأطفال المصابون بمتلازمة داون على الرعاية الفردية والاهتمام الذي يحتاجون إليه للتعامل مع مشكلاتهم الصحية والتنموية المحددة ، زاد احتمال وصولهم إلى إمكاناتهم الكاملة.

و الأفراد ذوي الإعاقة قانون التعليم (IDEA) ولايات أن جميع الأطفال الذين يولدون مع متلازمة داون يجب أن تبدأ تلقي خدمات التدخل المبكر كما بعد الولادة ممكن في وقت قريب.

التدخل المبكر ، وفقًا لـ NDSS ، هو “برنامج منهجي للعلاج والتمارين والأنشطة المصممة لمعالجة التأخر في النمو الذي قد يعاني منه الأطفال المصابون بمتلازمة داون أو إعاقات أخرى.” 1 يشمل التدخل المبكر عادةً هذه الأنواع الثلاثة من العلاج:

  • العلاج الطبيعي: يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من نقص التوتر (ضعف العضلات) الذي يمكن أن يبطئ نموهم البدني ، وإذا لم يعالج ، فإنه يؤدي إلى مشاكل مثل الوضع السيئ في وقت لاحق من الحياة. يمكن أن يساعدهم العلاج الطبيعي على تطوير قوة العضلات وقوتها ، وكذلك تعليمهم كيفية تحريك أجسادهم بالطرق المناسبة التي تساعدهم على أداء وظائفهم اليومية.
  • علاج النطق: غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون أفواه صغيرة وألسنة متضخمة قليلاً – وهي ميزات يمكن أن تجعل من الصعب عليهم التحدث بوضوح. يمكن أن تتفاقم هذه المشاكل عند الأطفال المصابين بنقص التوتر لأن توتر العضلات المنخفض يمكن أن يؤثر على الوجه. يمكن أن يؤثر فقدان السمع أيضًا على تطور الكلام. مع علاج النطق ، يمكن للطفل المصاب بمتلازمة داون تعلم كيفية التغلب على هذه العقبات والتواصل بشكل أكثر وضوحًا. يستفيد بعض الأطفال أيضًا من تعلم لغة الإشارة واستخدامها .
  • العلاج المهني: يساعد هذا النوع من العلاج الأطفال على تطوير المهارات التي سيحتاجون إليها ليكونوا مستقلين قدر الإمكان. يمكن أن يشمل ذلك مجموعة من الأنشطة من تعلم التقاط الأشياء وتركها إلى تدوير المقابض ، وضغط الأزرار للتغذية الذاتية وارتداء الملابس.

الهدف من هذا النهج متعدد الأوجه لعلاج متلازمة داون هو مساعدة الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب على الانتقال بنجاح من العيش مع أسرهم كأطفال إلى العيش بشكل مستقل قدر الإمكان مثل البالغين (والذي قد يعني ، وإن لم يكن دائمًا ، العيش في منزل جماعي أو مشاركة المنزل مع أشخاص آخرين من ذوي متلازمة داون).

الأجهزة المساعدة

بفضل التقدم التكنولوجي ، هناك مجموعة متزايدة من العناصر التي يمكن أن تساعد الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون في التغلب على تحدياتهم الفردية بسهولة أكبر ونجاح. بعضها – مثل المعينات السمعية والنظارات – هي نفس الأجهزة المفيدة للأشخاص الذين لا يعانون من متلازمة داون ولكن لديهم مخاوف معينة شائعة بين المصابين بالتثلث الصبغي 21 ، مثل فقدان السمع ومشاكل الرؤية.

علاوة على ذلك ، هناك كل أنواع الأجهزة المساعدة التي تساعد بشكل خاص في التعلم. تتراوح هذه العناصر من عناصر بسيطة مثل أقلام الرصاص ثلاثية الجوانب والمقصات الزنبركية التي يسهل حملها والتعامل معها إلى أجهزة أكثر تفصيلاً مثل أجهزة الكمبيوتر المزودة بشاشات تعمل باللمس أو لوحات المفاتيح ذات الأحرف الكبيرة.

كما هو الحال مع جميع علاجات متلازمة داون ، فإن معظم الأجهزة المساعدة التي سيستفيد منها الطفل المصاب بالاضطراب تعتمد على مدى ونوع إعاقاته الجسدية والنمائية والعقلية. من المحتمل أن يكون المعالج الفيزيائي لطفلك والمعالج المهني والأخصائي الاجتماعي والمساعدة في الفصل الدراسي على دراية بالخيارات التي ستكون مفيدة للغاية وكيفية الحصول عليها إذا لم تكن متاحة بسهولة.

الوصفات الطبية

يمكن التعامل مع العديد من المشكلات الصحية التي تؤثر على شخص مصاب بمتلازمة داون بالأدوية — وعادةً ما يكون نفس الدواء الذي يتم إعطاؤه لشخص غير مصاب بمتلازمة داون.

على سبيل المثال ، وفقًا لجمعية متلازمة داون الوطنية (NDSS) ، يولد حوالي 10 بالمائة من الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب بمشكلة في الغدة الدرقية أو يصابون بمشكلة لاحقة في الحياة. 3  وأكثرها شيوعًا هو قصور الغدة الدرقية ، حيث لا تنتج الغدة الدرقية ما يكفي من هرمون يسمى هرمون الغدة الدرقية. عادةً ما يأخذ الأشخاص المصابون بقصور الغدة الدرقية – مع أو بدون تشخيص إضافي لمتلازمة داون – شكلاً اصطناعيًا من الهرمون (ليفوثيروكسين) عن طريق الفم لإدارة الحالة.

نظرًا لأن متلازمة داون يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من الحالات الصحية في وقت واحد ، فإن العديد من المصابين بها لديهم أيضًا عدد من الأطباء والمتخصصين المختلفين. تستشهد NDSS بمشكلة محتملة في هذا الأمر ، مشيرة إلى أنه على الرغم من أنه “من الشائع أن يشارك العديد من الأطباء في وصف الأدوية لفرد واحد ، إلا أنهم قد لا يتواصلون مع بعضهم البعض على الإطلاق. من المهم أن تكون استباقيًا في إدارة قائمة الأدوية ، مع التأكد من تحديث كل من الوصفات الطبية والأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية والجرعات وعدد مرات تكرارها “.

بعبارة أخرى ، إذا كنت والدًا لشخص يعاني من متلازمة داون ، فيجب أن تأخذ زمام الأمور في التأكد من أن أطباء طفلك المتعددين على دراية بجميع الأدوية الموصوفة ، والأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية ، والمكملات التي يتناولونها بانتظام للمساعدة منع التفاعلات الخطيرة بينهما.

من المهم أيضًا ملاحظة أن الشيخوخة تجلب نفس مجموعة التحديات للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون مثل أي شخص آخر ، بما في ذلك زيادة خطر الإصابة بحالات مثل الاكتئاب ومرض الزهايمر. العلاج مشابه أيضًا.

ومع ذلك ، قد يكون أحد الاختلافات لمقدمي الرعاية وحتى الأطباء هو أنه قد يكون من الصعب ملاحظة ظهور هذه الأنواع من الحالات لدى شخص يعاني من صعوبة في التواصل بوضوح بشأن ما يشعر به.

يجب أن يكون مقدمو الرعاية والأطباء في حالة تأهب للعلامات التي تشير إلى أن كبار السن المصابين بمتلازمة داون قد يصابون باضطرابات إضافية ، ونتيجة لذلك ، قد يحتاجون الآن إلى علاج إضافي.

العمليات الجراحية

ترتبط متلازمة داون أيضًا ببعض المشكلات الصحية التي قد تحتاج إلى علاج جراحي. سيكون من المستحيل سرد جميع الإمكانات ، نظرًا لأن التحديات الطبية التي تسببها متلازمة داون تختلف بشكل كبير بين الأفراد ، ولكن هذه بعض أكثرها شيوعًا:

لعيوب القلب

تشيع بعض العيوب الخلقية عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون. أحد هذه المشاكل هو عيب الحاجز الأذيني البطيني (AVSD) ، حيث يتداخل ثقب في القلب مع تدفق الدم الطبيعي. يتم علاج AVSD جراحيًا عن طريق ترقيع الثقب ، وإذا لزم الأمر ، إصلاح أي صمامات في القلب قد لا تغلق تمامًا.

وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) ، حتى مع الجراحة ، يمكن أن يكون هناك مضاعفات مدى الحياة من AVSD ، بما في ذلك الصمام التاجي المتسرب ، والذي يمكن أن يتسبب في عمل القلب بجهد أكبر من المعتاد.

لهذا السبب ، يجب متابعة الأشخاص الذين ولدوا مع AVSD من قبل طبيب قلب (أخصائي قلب) طوال حياتهم ؛ إذا طوروا صمامًا تاجيًا مسربًا ، فقد يحتاجون إلى إصلاح جراحي.

لمشاكل الجهاز الهضمي

يولد بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون بتشوه في الاثني عشر (أنبوب يسمح للطعام المهضوم بالمرور من المعدة إلى الأمعاء الدقيقة) يسمى رتق الاثني عشر . تتطلب الجراحة إصلاحًا ولكنها لا تعتبر حالة طارئة إذا كانت هناك مشكلات طبية أخرى أكثر إلحاحًا. يمكن التعامل مع رتق الاثني عشر مؤقتًا عن طريق وضع أنبوب لتخفيف الضغط عن التورم في المعدة والسوائل الوريدية لعلاج الجفاف واختلال توازن الكهارل الذي ينتج غالبًا عن هذه الحالة.

مصادر
نستخدم مصادر عالية الجودة فقط ، بما في ذلك الدراسات التي راجعها الأقران ، لدعم الحقائق في مقالاتنا. اقرأ عملية التحرير الخاصة بنا لمعرفة المزيد حول كيفية قيامنا بفحص الحقائق والحفاظ على دقة المحتوى الخاص بنا وموثوقيته وجدير بالثقة.

  1. جمعية متلازمة داون الوطنية. متلازمة داون .
  2. جمعية متلازمة داون الوطنية. هل متلازمة داون موجودة في العائلات ؟
  3. مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها. حقائق حول متلازمة داون . تم التحديث في 1 نوفمبر 2018.
  4. جمعية متلازمة داون الوطنية. حقائق متلازمة داون .

زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق